Sindrom Down – Jenis, Penyebab, Gejala, dan Penanganan

DokterSehat.Com – Apakah Anda pernah mendengar sindrom down? Sindrom down atau down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan karena munculnya kromosom ekstra pada kromosom 21. Hal ini sering dikaitkan dengan terlambatnya pertumbuhan, karakteristik wajah tertentu, dan perbedaan kemampuan belajar.

Apa Itu Sindrom Down?

Sindrom Down atau yang disebut juga down syndrome adalah suatu kondisi yang akan menyertai seumur hidup. Dengan perawatan dan dukungan, anak-anak yang mengidap sindrom Down dapat tumbuh sehat, bahagia, hidup produktif. Hal ini bervariasi dari orang ke orang.

Penyakit sindrom Down disebabkan oleh masalah dengan kromosom bayi. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom. Tapi kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom.

Dalam kasus yang jarang terjadi, masalah kromosom lainnya menyebabkan sindrom Down. Memiliki kromosom ekstra atau abnormal mengubah cara berkembang otak dan tubuh.

Jenis Sindrom Down

Ada beberapa jenis down syndrome yang perlu diketahui. Lebih lengkapnya, ini adalah jenis sindrom down yang perlu diketahui:

Sindrom Down karena Trisomi 21

Jenis sindrom down yang pertama ini adalah sindrom down yang paling umum terjadi.

Pada penderita sindrom down ini, kromosom nomor 21 dalam tubuhnya terdiri dari 3 kromosom. Sehingga, apabila dijumlahkan, kromosom tubuh penderita sindrom down Trisomi 21 ini ada 47, bukan 46 seperti manusia pada umumnya.

2. Sindrom Down karena Translokasi

Dalam konsep ilmu genetika, translokasi merupakan mutasi yang menyebabkan pasangan kromosom bertukar segmen dengan kromosom non homolog. Translokasi juga menjadi salah satu penyebab sindrom down. Translokasi yang terjadi pada kromosom no 21 ke kromosom no 14 saat pembelahan sel menyebabkan terjadinya sindrom down.

3. Sindrom Down Mozaik

Pembelahan sel yang sempurna diikuti dengan penggandaan kromosom yang tepat akan menghasilkan individu tanpa sindrom down. Ada kalanya pembelahan sel mengalami kesalahan sehingga jumlah pasangan kromosom yang dimiliki oleh sel baru hasil pembelahan berbeda dengan sel induk. Hal ini juga bisa jadi penyebab sindrom down yang dikenal dengan sindrom down mozaik.

Penyebab Sindrom Down

Para ahli tidak tahu penyebab pasti down syndrome, namun beberapa hal meningkatkan kemungkinan bahwa Anda akan memiliki bayi dengan Down sindrom. Berikut ini faktor penyebab down syndrome:

Anda cukup tua ketika hamil. Banyak dokter percaya bahwa risiko meningkat untuk wanita usia 35 tahun dan lebih tua.
Anda memiliki saudara atau saudari yang memiliki sindrom Down.
Anda punya bayi lain dengan sindrom Down.
Jika Anda sudah memiliki bayi dengan sindrom Down dan sedang merencanakan kehamilan lain, Anda perlu berdiskusi dengan dokter Anda tentang konseling genetik.

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down memiliki ciri yang khas. Berikut ini ciri-ciri penderita sindrom Down:

Fitur wajah khas, seperti wajah datar, telinga kecil, mata miring, dan mulut kecil.
Leher, lengan, dan tungkai kaki pendek.
Tonus/kekuatan otot rendah dan sendi longgar. Kekuatan otot biasanya membaik pada akhir masa kanak-kanak.
Kecerdasan di bawah rata-rata.

Gejala Sindrom Down

Banyak anak-anak dengan sindrom down juga lahir dengan masalah jantung, usus, telinga, atau pernapasan.

Kondisi kesehatan ini sering menyebabkan masalah lain, seperti infeksi saluran napas atau kehilangan pendengaran. Kabar baiknya, sebagian besar masalah ini dapat diobati.

Dokter dapat menyarankan melakukan pemeriksaan selama kehamilan untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki sindrom Down. Setelah itu, Anda dapat memutuskan untuk melakukan:

1. Tes skrining

Seperti USG atau tes darah selama trimester pertama atau kedua. Ini dapat membantu menunjukkan jika bayi yang sedang berkembang (janin) berada pada risiko sindrom Down. Tes ini kadang-kadang memberikan hasil positif palsu atau negatif palsu.

2. Tes diagnostik

Seperti chorionic villus sampling atau amniocentesis. Ini dapat menunjukkan suatu hasil jika bayi memiliki sindrom Down. Anda mungkin ingin memiliki tes ini jika Anda memiliki hasil abnormal dari tes skrining atau jika Anda khawatir tentang sindrom Down.

Selain itu, kadang-kadang bayi dapat didiagnosis setelah lahir. Seorang dokter dapat mengetahui bayi memiliki Down sindrom berdasarkan penampakan fisik dan hasil pemeriksaan fisik.

Cara memastikannya, biasanya darah bayi akan diuji. Mungkin diperlukan 2 sampai 3 minggu untuk mendapatkan hasil tes.

Penanganan Sindrom Down

Setelah lahir, bayi dengan sindrom dnorown akan diuji untuk masalah kesehatan, seperti masalah mata, telinga, atau tiroid. Semakin cepat masalah ini ditemukan, semakin baik mereka dapat dikelola. Kunjungan dokter secara teratur dapat membantu anak Anda tetap dalam kesehatan yang baik.

Setelah itu, dokter akan membuat rencana pengobatan yang memenuhi pertumbuhan kebutuhan anak Anda. Misalnya, kebanyakan anak-anak dengan Down sindrom perlu terapi wicara dan terapi fisik.

Remaja dan orang dewasa dengan sindrom Down mungkin perlu terapi okupasi untuk mempelajari keterampilan kerja dan belajar bagaimana untuk hidup mereka sendiri. Konseling dapat membantu dengan keterampilan sosial dan masalah emosional.

Banyak profesional kesehatan akan membantu anak Anda untuk melewati kehidupan. Akan tetapi peran orang tua juga sangat penting untuk keberhasilan anak. Untuk membantu kondis anak, Anda dapat melakukan:

Pelajari semua tentang sindrom Down. Hal ini dapat membantu orang tua untuk tahu apa yang diharapkan dan bagaimana orang tua dapat membantu anak.
Ikuti program-program khusus yang dirancang untuk anak sindrom Down.
Memilih sekolah yang sesuai. Undang-Undang mengharuskan sekolah umum untuk memberikan pelayanan kepada semua anak-anak berkebutuhan khusus berusia 3 sampai 21 tahun.